سندرم ترنر (12 صفحه)

امتیاز 0 از 0 نفر

سندرم ترنر

مقدمه و تاریخچه بیماریHistory

سندرم ترنر هم چنین تحت عنوان (gonadal dysgensis) نامیده می شود. یک ناهنجاری کروموزمی است که در سال ۱۹۸۳ توسط هنری ترنر غدد شناس اکلاهامایی کشف شد.

اولین گزارش انتشار یافته از دختری ۱۴ ساله با کاریوتایپ ۴۵ ایکس در سال ۱۹۵۹ توسط دکتر چارلز فورد صورت گرفت.

این دختر ۱۴ ساله برای ارزیابی فقدان خصوصیات ثانویه جنسی (عدم خون ریزی قاعدگی و تکامل پستان) به درمانگاه ارجاع داده شد.او از سلامت خوبی برخوردار بود و هوش طبیعی داشت.هیچ یک از اعضای خانواده مشکلات مشابه او نداشتند.

معاینه ی او طبیعی بود به جز کوتاهی قد و پهنی قفسه سینه و فاصله ی زیاد پستان ها از هم.

پس از انجام آزمایشات متعدد و تجزیه تحلیل کروموزمی پزشک متوجه سطح طبیعی GHو بالا بودن سطح FSH شد و با کنار هم گذاشتن این آزمایشات و ۴۵ کروموزمی بودن این شخص سندرم ترنر تشخیص داده شد.

. در این بیماری که خاص جنس مونث است از دو کروموزم جنسی فرد تنها یک کروموزم x دارد یا یکی از کروموزم های x ناقص است.(۷)(8)

سندرم ترنر شایع ترین اختلال کروموزمی در خانم هاست و نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ هستند.

اپیدمیولوژیEpidemiology

سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی نادر است و به سن پدر و مادر ارتباطی ندارد.و معمولا تک گیر است.

این بیماری شیوعی بین ۱ در ۵۰۰۰ تولد زنده دختر دارد (۱۰)در حدود ۹۸% از تمام جنین های مبتلا به این سندرم خود به خود سقط می شوند.

سندرم ترنر در همه نژادها دیده می شود و توسط فقدان کامل یا جزئی یک کروموزم x در زنان رخ می دهد.

فراوان ترین ترکیب کروموزمی مشاهده شده در سندرم ترنر (۴۵٫x) است (در حدود ۵۰%) با این وجود در حدود ۵۰% موارد کاریو تایپ های دیگری نیز وجود دارد.

کاریو تایپ Karyotype

در حدود ۵۰% از افراد مبتلا به سندرم ترنر دارای کاریو تایپ (۴۵ x)می باشند….

 

  • فهرست مطالب
  • مقدمه و تاریخچه بیماریHistory. 3
  • اپیدمیولوژیEpidemiology. 3
  • کاریو تایپ Karyotype. 4
  • علائمSigns And Symptoms. 4
  • اتیولوژی بیماریEtiology. 6
  • نفوذPenetration. 7
  • بیماری زاییPathogenicity. 7
  • بیماری قلبی مادرزادیCongenital Heart Disease. 7
  • تشخیص: 9
  • درمان: 10
  • منابع : 11

 

قسمت‌هایی از این مقاله حذف شده و نسخه کامل آن فقط در فایل‌های word و Pdf قابل دانلود است.
لطفا برای دریافت نسخه کامل این مقاله فایل‌های word و pdf را دانلود نمائید.

 

 

با خرید این محصول فایل word و PDF مربوط به این مقاله را دریافت خواهید کرد.
لینک دانلود بی‌درنگ پس از پرداخت نمایش داده شده و فایل فشرده‌ مربوط به این مقاله آماده دانلود خواهد بود.

تعداد صفحات: 12 صفحه | حجم فایل: کمتر از 1 مگابایت | فونت استفاده شده: B Zar | به همراه صفحه اول
رمز فایل فشرده: www.4goush.net

امکان ارسال دیدگاه وجود ندارد.