سندرم آنجلمن
مقدمه
در سال ۱۹۶۵ دکتر هاری آنجلمن ، یک پزشک انگلیسی برای اولین بار سه کودک را که خصوصیات آنها آمروزه به سندروم آنجلمن (AS) شناخته می شود، معرفی کرد. او نوشت که همه ی کودکان دارای قدمها و گامهای لرزان و خشک، فقدان تکلم، تشنجها و خنده های متوالی و مکرر بودند. گزارش سایر بیماران در نایت منتشر شد ولی بیماری بی نهایت نادر بود و خیلی از پزشکان در مورد وجود آن شک داشتند. اولین گزارش از امریکای شمالی در ابتدای دهه ۱۹۸۰ ارائه شد و در خلال ۱۰ سال گذشته گزارشهای متعدد جدیدی ارائه شده است.
اگر چه تخمین دقیق وقوع AS نامعلوم اس ولی تخمینی بین ۱ در ۰۰۰/۱۵ تا ۱ در ۰۰۰/۳۰ به نظر مستدل می رسد.
خصوصیات رشدی و بدنی
AS معمولاً در هنگام تولد یا نوزادی تشخیص داده نمی شود زیرا در این زمان مسائل رشدی چندان مشخص نیستند. شایعترین سن تشخیص بین ۳ و ۷ سالگی، یعنی وقتی است که خصوصیات رفتاری و علائم آشکارتر می شوند. همه ی علائم زیر برای تشخیص ضرورت ندارند و تشخیص اغلب وقتی گذاشته می شود که نوعی رفتارهای خص تشخیص داده شوند.
یافته های آزمایشگاهی و تاریخچه ی رشدی
تاریخچه تولد و پیش از تولد عادی با دور سر عادی و فقدان نقائص مهم هنگام تولد
تاخیر رشد
آشکار بین ۱۲-۶ ماهگی
پیشرفت رشدی همراه با تأخیر ولی رو به افزایش
نتایج آزمایشهای شیمیایی، خونی و متابولیک عادی
ساختار عادی مغز با استفاده از MRI و CT (شاید آتروفی خفیف قشری یا عدم میلین دار شدن وجود داشته باشد).
معیار خصوصیات بالینی قطعی (۱۰۰%) مورد توافق سندرم آنجلمن…
- فهرست مطالب
- مقدمه. 3
- خصوصیات رشدی و بدنی.. 3
- یافته های آزمایشگاهی و تاریخچه ی رشدی.. 3
- عقب ماندگی ذهنی و آزمایش رشد. 11
- کمبود رنگدانه های پوست… 12
- لوچی چشم و آلبینیسم چشمی.. 12
- ساختار سیستم اعصاب مرکزی.. 12
- اختلالات خواب… 13
- مسائل تغذیه و رفتارهای حرکتی – کلامی.. 13
- رشد بدنی.. 14
- تعلیم و تربیت… 14
- نوجوانی و جوانی.. 15
- آزمونهای آزمایشگاهی برای AS. 15
- مشاوره ژنتیک…. 16
- منابع و مآخذ. 17
قسمتهایی از این مقاله حذف شده و نسخه کامل آن فقط در فایلهای word و Pdf قابل دانلود است.
لطفا برای دریافت نسخه کامل این مقاله فایلهای word و pdf را دانلود نمائید.
با خرید این محصول فایل word و PDF مربوط به این مقاله را دریافت خواهید کرد.
لینک دانلود بیدرنگ پس از پرداخت نمایش داده شده و فایل فشرده مربوط به این مقاله آماده دانلود خواهد بود.
تعداد صفحات: 17 صفحه | حجم فایل: کمتر از 1 مگابایت | فونت استفاده شده: B Zar | به همراه صفحه اول
رمز فایل فشرده: www.4goush.net
