بیماری هانتینگتون – Huntington disease
چکیده
بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که باعث مرگ سلول‌های عصبی خاصی در مغز میشود.افراد با ژن HD بدنیا می‌آیند اما معمولا علایم بیماری تا اواسط دوره میانسالی ظهور نمیکند.پیشرفت HD باتاثیر بر عملکرد حرکتی، عاطفی و شناختی به مرور زمان در فرد بعنوان یک مبتلا به‌هانتینگتون باعث کاهش توان درکنترل حرکات، یاداوری وقایع، تصمیم گیری و کنترل احساسات میشود.HD یک بیماری ارثی منوژن عصبی ناشی از یک ژن معیوب روی کروموزوم شماره ۴ است.ژن HD مسوول ساخت پروتیینی به نام هانتینگتون است این پروتیین در سراسر بافتهایه بدن یافت میشود اما بیشتر در مغز متمرکز است.در حالی که عملکرد طبیعی پروتئین هانتینگتین هنوز ناشناخته است، فرم معیوب آن در ایجاد بیماری HD یافت میشود.HDباعث زوال تدریجی نورون‌ها در قسمتهایی از مغز میشود، بخش هایی از مغزکه بیشتر توسط HD تحت تاثیر قرار می‌گیرند لایه بیرونی مغز، شناخته شده به عنوان قشر(cortex)، و مناطق عمیق تر از مغز، به نام گانگلیون قاعده ای(basal ganglia).از آنجایی که کورتکس مسؤل بالاترین سطح اعمال شناختی از جمله تفکر و درک کردن است و بازال گلنگلیا مسؤل کمک برای انجام حرکات روان است در نتیجه HD به صورت کلی بر روی هر دو بعد فیزیکی و شناختی تاثیر گذار است.
هانتینگتون نوعی بیماری ارثی اتوزومی‌غالب و ناشی از تکرار توالی CAG (36 تکرار یا بیشتر(روی بازوی کوتاه کروموزوم شماره۴ و درنتیجه طویل شدن ژن هانیتنگتون است. در بیماری هانیتنگتون جوانی JHD تکرار CAG به بیش از ۵۵ بار میرسد. تشخیص بیماری در فردی که والدینش به طور حتم مبتلا به‌هانتینگتون بو ده اند، براساس علائم بالینی و نشانه بیماری صورت م یگیرد. و با تعیین توالی DNA تأیید میشود. بیماری هانتینگتون راه درمان قطعی ندارد و مهار بیماری تنها با کمک گروهی از تخصصهای مختلف و بر پایه درمان علائم و بهبود کیفیت زندگی صورت میگیرد…
- فهرست مطالب
- مقدمه. 4
- ژن مسئول بیماری.. 4
- فنوتیپ… 5
- ژنوتیپ… 5
- پروتئین‌های تحت تاثیر جهش…. 6
- سنتز پروتیین هانتینگتین.. 7
- A.normal brain B.HD brain. 8
- تشخیص مولکولی.. 9
- اصلاح ژنتیکی.. 10
- تشخیص پیش ازتولد. 10
- تشخیص…. 10
- علائم و نشانه‌های روانی و رفتاری.. 11
- علائم و نشانه‌های حرکتی.. 11
- مدریت درمان. 12
- Refrenses. 13
قسمتهایی از این مقاله حذف شده و نسخه کامل آن فقط در فایل‌های word و Pdf قابل دانلود است.
لطفا برای دریافت نسخه کامل این مقاله فایل‌های word و pdf را دانلود نمائید.
با خرید این محصول فایل word و PDF مربوط به این مقاله را دریافت خواهید کرد.
لینک دانلود بی‌درنگ پس از پرداخت نمایش داده شده و فایل فشرده مربوط به این مقاله آماده دانلود خواهد بود.
تعداد صفحات: 14 صفحه | حجم فایل: کمتر از 1 مگابایت | فونت استفاده شده: B Zar | به همراه صفحه اول
رمز فایل فشرده: www.4goush.net
